Выбор пола
Понедельник, 05.12.2016, 11:25
Мой сайт
Приветствую Вас Гость | RSS
Главная | Регистрация | Вход
Меню сайта
Мини-чат
200
Статистика

Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0
Форма входа
Главная » 2013 » Октябрь » 19 » Выбор пола
07:17
 

Выбор пола

Выбор пола

Выбор пола

Бывают ситуации, когда на свет рождается не абсолютно точно мальчик или девочка, а некое существо со спутанным полом. И дагнозом «гермафродитизм». Правда, теперь так не говорят. Врачи применяют более размытую и якобы менее обидную формулировку «нарушение формирования пола». В чем же причина подобной аномалии? Наш главный эксперт в этой теме – Наталья Калинченко, детский эндокринолог Эндокринологического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук.

– Многих матерей волнует вопрос: насколько они могут быть причастны к нарушению формирования пола (НФП) их ребенка. Влияют ли на формирование пола у плода сахарный диабет, эндокринные заболевания, дисфункция яичников и внутриклеточные инфекции матери?
– НФП и болезни, которые его вызывают, генетически обусловлены, то есть эта патология закладывается в момент зачатия, когда яйцеклетка соединилась со сперматозоидом. Это не приобретенные заболевания. Исключение составляет лишь изолированная, чистая, форма гипоспадии. И задача эндокринолога – понять, что послужило причиной гипоспадии? Внешний фактор, например, мать принимала какие-то препараты, которые способствовали неправильному формированию члена у плода? Или все-таки есть генетический дефект. Выяснить это помогают специальные гормональные и генетические обследования. Поэтому однозначно сказать, что нет, не влияют, нельзя. Все зависит от заболевания. Бывает, что гипоспадия сочетается с крипторхизмом (неопусканием яичек в мошонку). В этом случае причиной скорее всего будет генетический дефект. Если мы имеем дело с изолированной гипоспадией, то возможны патологические внешние факторы, повлиявшие на закладку органов у плода в первом триместре беременности.

Наша справка.
Влияют ли эндокринные заболевания, болезни почек, сахарный диабет у матери на возникновение гермафродитизма? Однозначного ответа ученые дать не могут. Форм НФП очень много, и природа многих из них до конца не изучена.

– Сказываются ли на НФП плода близкородственные отношения между матерью и отцом?
– В браках между двоюродными и троюродными братьями и сестрами шанс родить ребенка с врожденным нарушением формирования пола очень высок. Вот почему еще с древних времен близкородственные браки были запрещены.

История болезни.
В нашей стране есть республика, где практикуются близкородственные браки. Это Дагестан. Именно оттуда на лечение в Москву приезжает много пациентов с редкими формами НФП.

– Способны ли гермафродиты давать потомство?
– Все зависит от формы НФП.

Из дневника журналиста.
Который день допекаю знакомых гинекологов и андрологов вопросом о фертильности гермафродитов. Андрологи утверждают, что не способны к зачатию пациенты с кариотипом 46, ХУ – это генетический мальчик, у которого рецепторы не чувствительны к андрогенам (диагноз «тестикулярная феминизация»). Дело в том, что мужские половые гормоны работают через рецепторы. Проще говоря, если вы хотите открыть дверь, то для этого вам нужна замочная скважина - рецептор и ключ-тестостерон. И если у вас замочная скважина испорчена, сколько бы ключей ни было, вы все равно в дверь не войдете.
Чтобы подросток сформировался как мужчина, ему нужен тестостерон. Но если его рецепторы не работают, то сколько бы у него в крови ни было тестостерона, он никогда не станет полноценным мужчиной. И сколько бы врачи ему тестостерон ни вводили – без толку. Короче, тяжелый случай. По данным Всесоюзного эндокринологического научного центра АМН, тестикулярная феминизация составляет около 5% форм гермафродитизма. Остальных мальчиков можно вырастить мужчинами с помощью гормонотерапии: такой парень будет не фертильный, но он по крайней мере сформируется как мужчина. А что ждет тех, у кого проблема с рецепторами и тестостерон не усваивается? У таких генетических мужчин с женской внешностью, как правило, хорошо растет грудь.
Несколько лет назад Мисс мира стал гермафродит. Обычно это очень красивые женщины, потому что тестостерон в организме превращается в эстроген (женский половой гормон). А чувствительность к эстрогенам у них очень хорошая. Вот почему в период полового созревания у них вырастают молочные железы. Такие «женщины», поскольку у них мужской кариотип, чуть выше среднего роста, у них длинные ноги, развита грудь и плюс красивая чистая кожа, ведь на кожу нет воздействия тестостерона. В норме у любого подростка есть себорея, прыщи, быстро пачкаются волосы, а у этих девочек все идеально. При полной форме тестикулярной феминизации у них нет ни члена, ни мошонки. Есть лишь яички.
Опускание яичек из брюшной полости в паховый канал происходит независимо ни от чего, а вот из пахового канала в мошонку они опускаются во внутриутробном периоде только под влиянием тестостерона. И если у плода нет чувствительности к тестостерону, то у него чаще всего яички остаются в паховом канале. Обычно яичко обнаруживают случайно, когда девочку оперируют по поводу паховых грыж. И тогда яичко удаляют.

Медицинская энциклопедия.
Основной признак тестикулярной феминизации (ТФ) – несоответствие между гонадным полом (наличие яичек) и фенотипом: телосложение женское, молочные железы развиты хорошо. Влагалище представляет собой укороченный «слепой мешок» глубиной от 1,5 до 2 см, матка и маточные трубы отсутствуют. При полной форме ТФ строение наружных половых органов женское. При неполной форме ТФ наружные половые органы имеют выраженные в разной степени черты незавершенной маскулинизации: гипертрофированный клитор, неполное закрытие шва мошонки, формирующее урогенитальный синус, мошонкообразные большие губы, укороченное, как при полной форме ТФ, влагалище.
Гонады три ТФ представляют собой правильно сформированные яички, располагающиеся в брюшной полости либо по ходу паховых каналов или в расщепленной мошонке – больших половых губах. Придаток яичка и семявыводящие протоки сохраняются, однако последние открываются в преддверии влагалища на уровне отверстия влагалища (гименального кольца). Клинические проявления ТФ сводятся главным образом к отсутствию менструаций и полового оволосения. При недиагностированном заболевании во время первого полового сношения может возникать повреждение тканей промежности. Наблюдаются также врожденные паховые грыжи. У больных, осведомленных о своем заболевании, возможно развитие психопатоподобных реакций вплоть до суицидных попыток. Психосексуальная аутоидентификация и направленность при полной форме ТФ женская, так как никаких сомнений о принадлежности к женскому полу с рождения ни у больной, ни у окружающих обычно не возникает. У больных с неполной ТФ нередко появляется неуверенность в половой принадлежности. Половое влечение чаще всего сознательно подавляется.
Полную форму ТФ при рождении обычно не диагностируют, так как строение наружных половых органов новорожденного женское. В детском возрасте диагноз нередко ставит хирург при грыжесечении, когда в грыжевом мешке девочки обнаруживают яичко. В пубертатном возрасте основной симптом – отсутствие менструаций и полового оволосения при хорошо развитых молочных железах и женском фенотипе.

– Кто однозначно фертилен?
– Пациенты с врожденной дисфункцией коры надпочечников (ВДКН). Если они скомпенсированы гормонотерапией, которая нормализует деятельность надпочечников, то такие пациенты имеют здоровых детей. Гонады у них работают хорошо, что у мальчиков, что у девочек.

– А если ситуация с НФП сложная, когда одновременно представлены и ткани яичников, и яичек?
– Лишнюю гонаду нужно удалять сразу, как только поставлен диагноз. Чем раньше это будет сделано, тем лучше. Иначе есть большой риск образования опухоли – гонадобластомы. В ситуации, когда рождается генетический мальчик с женскими наружными гениталиями и до 14 - 15 лет воспитывается как девочка, а потом на УЗИ мы видим матку и кариотип показывает, что это парень, то обязательно проводится лапароскопия. И если мы находим зачаток яичка, то удаляем его.

Из дневника журналиста.
В поисках истины обращаюсь за консультацией к хирургам: «Всегда ли показана операция или ее в каких-то случаях можно заменить гормональной терапией? » Те неумолимы: если есть неправильное строение наружных гениталий, то без операции не обойтись. А вот в ситуации, когда девочка рождается с чисто женскими гениталиями и до 14 - 15 лет спокойно растет, а потом вдруг оказывается, что у нее мужской кариотип 46, ХУ и вместо половых гонад в брюшной полости стяжи, то ей операция не нужна. У нее есть, хоть и неглубокий, вход во влагалище, и она может вести половую жизнь. Пластика не нужна и в ситуации с тестикулярной феминизацией (когда рецепторы не чувствительны к тестостерону): у таких детей внешне вполне нормальное строение женских гениталий. Им показана пожизненная гормональная терапия. Дефицит гормонов ведет к остеопорозу. К 30 годам без лечения такие пациенты придут с многочисленными переломами. Мальчикам часто грозит ожирение. Кстати, и старение кожи происходит из-за недостатка половых гормонов. И поведенческие особенности формируются под их же влиянием. Смысл гормонотерапии – улучшить качество жизни.

– В каком возрасте пластическая операция наиболее эффективна?
– Чем раньше мы сформируем пол, тем лучше. При гипоспадии оперируют до 2 - 3 лет. Важно, чтобы у ребенка не сохранилась психологическая память о том, что он был другого пола.

Наша справка.
За рубежом врачи придерживаются мнения, что пол надо сформировать до года, особенно это касается ВДКН.

– Если ребенок родился с неправильным формированием гениталий и если выбран мужской паспортный пол, а потом вдруг оказывается, что мальчика лучше воспитывать как девочку, то для него и родителей такая метаморфоза обернется большой трагедией.
– Поэтому эндокринологи сейчас настаивают на том, что если ребенок родился с неправильным формированием наружных гениталий, то пол сразу ставить не надо. Необходимо прежде всего максимально исследовать ребенка, и тогда уже выбирать паспортный пол.

Из дневника журналиста.
Больше всего почему-то жаль несчастных родителей. Вчера на сайте семейных пар, у которых дети больны ВДКН, познакомилась с женщиной, чья виртуальная исповедь запомнилась больше всего: «Представьте, – пишет она, – все вокруг – и родственники, и знакомые, и друзья – знают, что у вас растет мальчик, и вдруг вы должны объявить им, что на самом деле это девочка. Я не могу это сделать. Стыдно. Боюсь насмешек, непонимания. Этот диагноз – доказательство моей ущербности. А каково ребенку, если все будут тыкать в него пальцем и дразнить уродом и гермафродитом?»

– Случаются ли врачебные ошибки при выборе пола? И советуется ли врач с родителями больного ребенка?
– Да, ошибка не исключена. Это всегда очень сложный выбор. Поэтому решают вместе – и врачи, и родители. Но конечное решение за последними. Ребенок имеет право самостоятельно выбрать пол с 15 лет. Когда речь идет о 5 - 10-летних, здесь уже в принципе вопрос о смене пола не стоит, так как родители и ребенок почти всегда отказываются от смены пола. Сегодня наша медицина пытается двигаться в том же направлении, что и на Западе, где с такими пациентами и их родителями работает группа специалистов: уролог, эндокринолог, семейный психолог. Но подчас даже консилиум врачей не может убедить родителей сменить пол ребенку.
Кстати, врач никогда не принимает решение в одиночку, всегда собирается консилиум – это обязательно заведующий отделением, директор института, лечащий врач, другие специалисты. Они обсуждают все за и против. Просто так эндокринолог не может заявить родителям: «Знаете, я думаю, что вашей дочке нужно поставить мужской пол. Пусть она теперь будет мальчиком».
Прежде чем поставить пол, ребенок проходит глубокое обследование: кариотип, УЗИ органов малого таза, анализ крови на гормоны. При необходимости проводятся стимуляционные пробы. И завершающий, главный этап – генетическая экспертиза. В отделении наследственных эндокринопатий нашего центра есть генетическая лаборатория, которая исследует широкий спектр генов, приводящих к нарушению формирования пола. Молекулярно-генетическое исследование дает нам окончательный диагноз.

Наша справка.
Мальчикам делают гормональную стимуляцию, чтобы заставить гонады работать, ведь у детей в норме гонады молчат, так как собственные гормоны до полового созревания не вырабатываются. Гормональный препарат стимулирует работу яичек, и врач смотрит, откликнется яичко или нет. Если откликается - значит полноценное и работает. Если не откликается, значит не полноценное. У девочек гонады никак не стимулируют. Решающий анализ: тестикулярную феминизацию (заболевание, когда тестостерона в крови много, а рецепторы к нему не чувствительны) можно определить только с помощью молекулярно-генетической диагностики. Благодаря этой диагностике, а также скринингу удается полностью избежать ошибок при постановке диагноза ВДКН даже при самых сложных и редких его формах.

Из дневника журналиста.
На интернетфоруме нашла жуткую историю о том, как ребенка прооперировали, сменили пол, а потом вдруг оказалось, что врачи ошиблись. «Как такое могло случиться? » – спрашивали хирургов убитые горем родители. Врачи ответили, что при тестикулярной феминизации можно было бы ребенка вовремя перевести в женский пол и воспитывать как девочку, а из него все пытались сделать мальчика, подвергали неоднократным пластическим операциям. Бывает, что при гипоспадии урологи-хирурги формируют ребенку половой член без предварительного обследования у эндокринолога. И потом вдруг выясняется, что этого мальчика лучше воспитывать как девочку. В семье трагедия – через столько операций пройти и опять ребенка переделывать.

Наша справка.
Существует множество генетических синдромов, в состав которых включено в том числе и нарушение формирования пола. Это синдромы Дениса-Драша, Фрейзера, Вагнера, опухоль Вильямса.

– На форуме нашего журнала нашла невероятную историю одной москвички: «Познакомилась с парнем из Новосибирска. Через полгода общения я забеременела, и мы решили пожениться. Поехала знакомиться с его родителями, и тут выясняется, что мой жених приходится мне троюродным братом, а его мать – двоюродной тетей. Теперь вся родня уговаривает меня сделать аборт, пугают, что ребенок родится гермафродитом». Это письмо вызвало много откликов, народ озабочен: высока ли вероятность выйти замуж за родственника?
– Неправильное формирование пола угрожает плоду только в том случае, если отец и мать – носители одного и того же заболевания. Описанная вами ситуация – это так называемый фаундер-эффект, когда некоторые очень редкие заболевания встречаются в конкретных популяциях. Встретить своего родственника в таком огромном мегаполисе, как Москва, довольно сложно. Вот когда жених и невеста живут в соседних деревнях, расположенных на расстоянии двух километров друг от друга, а все остальные поселения находятся в 100 км от них, то шансы у такой пары оказаться в родстве очень большие.
– Думаю, и в Москве можно попасть в ловушку близкородственного брака. Ведь десятки столичных ЭКО-центров пользуются услугами доноров-москвичей, покупая у них яйцеклетки и сперму. Если учесть, что донорство анонимное и проверить донора на носительство всех патологий нереально, то фаундер-эффект нам гарантирован. Легальные дети доноров лет через 20 случайно могут создать семьи с братьями и сестрами, рожденными в программе ЭКО.
– Наверное, за генетическими анализами будущее. Уже сегодня есть геномный секвенатор, позволяющий прочесть весь геном конкретного человека и сделать его геномный паспорт. Сейчас подобная услуга обойдется в 10 тысяч долларов. И есть люди, которые хотят знать, что их ждет, поэтому готовы платить.

– Кстати, об ЭКО. Выявляют ли НФП на эмбриональном уровне?
– Это необходимо только в том случае, если у пары первый ребенок уже имеет такое заболевание. Тогда делается преимплантационная диагностика (ПГД).

Из истории гермафродитизма
• В греческой мифологии Гермафродит был сыном Гермеса и Афродиты. Легенда гласит, что в 15 лет он путешествовал по Галикарнасу и остановился у озера, желая искупаться. Нимфа Салмакис, увидев обнаженного, влюбилась в него без памяти. Но, не сумев очаровать его, обратилась с молитвами к богам, чтобы те соединили их тела навсегда. Молитву услышали, и возникло двуполое существо. С тех пор за озером закрепилась слава: каждая пара, которая купалась в нем, испытывала подобную трансформацию.

• Эзоп так объяснял появление подобных существ: «Однажды ночью, погостив у Бахуса, пьяный Прометей занялся моделированием из глины человеческих тел, но совершил несколько ошибок…» Таким образом на свет появились андрогиники.

• Платон подозревал, что в обозримом прошлом человеческая раса складывалась исключительно из гермафродитов, причем каждый имел два тела – мужское и женское – и два лица на одной голове. Эти самодовольные существа поссорились с богами, и Зевс в наказание разделил их на два пола. Платон пояснял, что сексуальное влечение противоположных полов опирается на стремлении к повторному объединению разделенных половинок.

• Среди многих древних народов – греков, египтян, римлян – существовал обычай убивать детей неопределенного пола сразу после рождения. В начале нашей эры римляне перестали преследовать гермафродитов, хотя Тит Ливий рассказывал, что за свою жизнь видел немало таких существ, но все они были брошены в реку. В Средневековье двуполых преследовали с особой жестокостью. Согласно церковному учению они находились в союзе с дьяволом, и многие погибли во времена Инквизиции.

– Гермафродитизм как-то связан с трансвестизмом и транссексуализмом? Если парень заявляет, что чувствует себя девушкой, носит женскую одежду – это признак НФП?
– Если человек и генетически, и внешне полностью мужчина, а ощущает себя женщиной, то это чисто психологическая проблема, к НФП не имеет никакого отношения.

– Существуют ли для гермафродитов какие-либо ограничения в социализации? Например, служат ли они в армии?
– В армию их не забирают.

– Некоторые животные и насекомые имеют свойство менять пол, например, если самцов становится критически мало, то некоторые самки меняют пол на мужской. Таким образом природа сохраняет данный вид от вымирания. Может, гермафродитизм – это не болезнь, а генетическое свойство человека, которое поможет ему продолжить род в условиях тотальной половой изоляции? В обычной жизни ген, который отвечает за смену пола, спит. Но иногда по какой-то причине система дает сбой, он просыпается в ненужный момент и начинает диктовать организму свои условия. А в результате рождаются странные люди непонятного пола.
– Нет, у нас таких метаморфоз, как у животных, не бывает. Трансформироваться в противоположный пол мы не можем.

Блиц-интервью

Михаил Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики Перинатального медицинского центра

– Ученые говорят, что Библия права: все люди произошли от общих прародителей – условно Евы и Адама. Тогда мы все – дети греха, инцеста, который ведет к мутациям и вырождению?
– Сам инцест не вызывает мутации. Если мужчина и женщина – носители мутаций, только в этом случаи их потомство будет больным. А если они здоровые люди, пусть даже родные брат и сестра, то у них родятся здоровые дети. Инцест – это больше этическая и социальная проблема, чем медицинская.

– Некоторые животные и насекомые имеют свойство менять пол, например, если самцов становится критически мало, то часть самок меняют пол на мужской. Таким образом природа сохраняет данный вид от вымирания. Может, гермафродитизм – это генетическое свойство человека, которое поможет ему продолжить род в условиях тотальной половой изоляции?
– Гермафродитизм – это безусловно болезнь, ведь помимо изменения половых органов при этом страдают и многие железы внутренней секреции (например, надпочечники при адреногенитальном синдроме), нарушаются обменные процессы в организме, такие дети часто не доживают до периода полового созревания. Вряд ли можно назвать это защитой от вымирания.

– Зачем тогда природа наделила женщин мужскими гормонами, клитором, который в зачаточной форме аналог пениса, а мужчин одарила женскими гормонами и зачатками молочных желез? Ведь есть ситуации, когда мужские гормоны превращаются в женские. Что это все значит? Мы все немножко гермафродиты?
– Это доказывает только то, что мы один биологический вид – Человек Разумный, а следовательно у женских и мужских особей данного вида (у мужчин и женщин) одинаково протекают все биохимические процессы, по одним принципам построены все органы, в том числе половая и гормональная системы. Внутриутробно, в животе матери, и мальчики и девочки начинают развиваться одинаково, а затем развиваются половые различия.

Мила Серова

Просмотров: 456 | Добавил: jilito | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Поиск
Календарь
«  Октябрь 2013  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
28293031
Архив записей
Друзья сайта
  • Официальный блог
  • Сообщество uCoz
  • FAQ по системе
  • Инструкции для uCoz
  • Copyright MyCorp © 2016
    Создать бесплатный сайт с uCoz